El trabajo enfatiza el poder de los métodos de secuenciación para identificar nuevos genes de importancia clínica pero también subraya los retos a los que se enfrentan los investigadores al realizar este tipo de estudios
Identifican nueve genes en el cromosoma X que conducen a discapacidades en el aprendizaje
Micrografía electrónica de un cromosoma
(azprensa) Un estudio en el que han participado más de 70 investigadores de todo el mundo ha desvelado nueve genes en el cromosoma X que, cuando se desactivan, conducen a discapacidades del aprendizaje. El trabajo, dirigido por la Universidad de Cambridge y publicado en la edición digital de la revista Nature Genetics, se centró en casi todos los genes del cromosoma X en 208 familias con discapacidades del aprendizaje.
Los investigadores también han descubierto que aproximadamente la pérdida del funcionamiento de alrededor del uno por ciento de los genes del cromosoma X no parece tener efecto sobre la capacidad de un individuo para funcionar en el mundo cotidiano.
Según los investigadores, estas estimaciones sugieren que la prevalencia de discapacidad del aprendizaje es del dos por ciento. Estos trastornos son más comunes en hombres que en mujeres: los hombres tienen sólo un cromosoma X y una mutación en este cromosoma es más probable que tenga un efecto en los hombres que en las mujeres.
Los autores explican que podrían descubrirse algunas características comunes en pacientes con variantes en el mismo gen. Sin embargo, en muchos, la discapacidad en el aprendizaje era la única característica. Los genes identificados juegan papeles en un amplio rango de procesos biológicos, lo que sugiere que la alteración de muchos mecanismos celulares puede dañar el sistema nervioso.
Según explica Mike Stratton, codirector del estudio, "además de los descubrimientos de nuevos genes importantes para la discapacidad en el aprendizaje, hemos descubierto que cuando una pequeña proporción, un uno por ciento o más, de genes codificadores de proteínas en el cromosoma X se desactiva parece no existir efecto sobre las características del individuo".
Esto es destacable según Stratton ya que parece que muchos genes codificadores de proteínas pueden desaparecer sin un efecto aparente en la existencia normal de un individuo, lo que el investigador considera sorprendente y digno de posteriores investigaciones.
Según apunta el investigador, el hallazgo supone una advertencia para otros científicos que no deberían dar por sentado que la desactivación de un gen en un paciente sea el motivo de su enfermedad.
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